Fondazione IERFC Onlus

L’Istituto Europeo per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, IERFC, è una Fondazione ONLUS costituita nel 2007 dalle Associazioni Laiche Italiane (Lega Italiana Fibrosi Cistica – LIFC) ed Europea (CFE) dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica. IERFC si pone come mission l’identificazione a breve-medio termine di nuove terapie per i pazienti affetti da Fibrosi Cistica. Presidente e co-fondatore è il Dr. Giorgio del Mare, Direttore di Ricerca è il Prof. Luigi Maiuri. La Fondazione IERFC ha sede a Milano, presso l’Ospedale San Raffaele.

La strategia di Ricerca di IERFC è finalizzata alla identificazione di nuove terapie per il controllo della malattia attraverso lo studio dei meccanismi molecolari alla base della patologia. IERFC si propone, quindi, di attuare un percorso di ricerca che mira alla scoperta di nuovi meccanismi di malattia per l’identificazione di nuovi candidati farmaci da trasferire alla sperimentazione clinica sui pazienti.  Il Centro di Ricerca IERFC si è dotato di tutti i modelli cellulari ed animali per la ricerca pre-clinica in ottemperanza alle normative vigenti.

Nel Maggio 2012, IERFC si è sottoposto a verifica dell’attività scientifica e strategica (Audit) da parte di una commissione scientifica europea (Prof. Alexander Edelman, Prof. Anil Metha e Prof. Michel Chignard) che hanno condotto una “site visit” nei laboratori e certificato la validità dei percorsi scientifici e organizzativi. Negli ultimi anni i ricercatori dello IERFC hanno scoperto un nuovo meccanismo alla base della malattia polmonare dei pazienti ed hanno individuato alcune sostanze che consentono alla proteina CFTR mutata (DF508) di eludere i meccanismi di degradazione intracellulare e di raggiungere un sufficiente grado di funzionalità in membrana.

Queste molecole, già validate nei modelli pre-clinici di malattia, potrebbero rappresentare una nuova risorsa terapeutica per i pazienti con Fibrosi Cistica. Infatti, attualmente, il gruppo di ricerca è impegnato in un percorso di identificazione di nuove molecole capaci non solo di correggere il difetto di base della malattia, ma di avere un effetto benefico sulla funzionalità polmonare al fine di garantire un miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da questa grave malattia genetica. Questi studi hanno permesso ai Ricercatori IERFC di individuare molecole con caratteristiche di bassa tossicità e buona disponibilità a potenziale impatto sul ripristino dell’autofagia, sull’infiammazione e sul ripristino della funzione della CFTR mutata. Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale Autophagy (De Stefano D et al, “Restoration of CFTR function in patients with cystic fibrosis carrying the F508del-CFTR mutation”), riporta i risultati di un percorso di ricerca pre-clinica e di uno studio clinico pilota di fase 2 su 10 pazienti omozigoti per la mutazione DF508 e dimostra, per la prima volta, che è possibile ripristinare la funzione della proteina mutata e migliorare l’infiammazione polmonare nei pazienti che esprimono questa severa mutazione alla base della malattia.

Il Team di ricerca IERFC L’attività di ricerca è svolta presso i laboratori ubicati nel DIBIT1 (piano -1) dell’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano da uno staff di ricercatori costituito da:

  • Research Director: Prof. Luigi Maiuri
  • Post-doctoral Research Scientist: Dr. Speranza Esposito
  • Pediatrician of Clinical Trial: Dr. Antonella Tosco, Dr. Fabiola De Gregorio
  • Scientific Support Consultant: Dr. Andrea Venerando, Dr. Giorgio Cozza
  • Graduate Fellow: Dr. Romina Monzani, Dr. Ilenia Sana
  • Graduate Technician: Dr. Eleonora Ferrari
  • Secretary: Dr. Marika Barbareschi
  • Grant Manager: Dr. Isabella Castiglioni

I finanziamenti per la ricerca

  •  Grant Italiani ed Europei: Telethon, Fondazione Fibrosi Cistica (grant 15/2012, 15/2013, 7/2014), E-RARE (2014).
  •  Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus

IERFC ha ottenuto la Orphan Drug Designation da parte dell’European Medical Agency (EMA) per ’”Use of Cysteamine in Cystic Fibrosis” nel febbraio 2014.    

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