Screening

Lo screening neonatale è un esame diagnostico che viene eseguito tra le prime 48/72 ore di  vita di un neonato. E’ importante in quanto permette di avere indicazioni precoci circa la positività del bambino a tre malattie genetiche ereditarie, tra cui la FC, che al momento della nascita risultano asintomatiche. Ciò consente di intervenire preventivamente con una diagnosi adeguata, per trattare malattie che altrimenti si manifesterebbero quando i danni sono ormai permanenti.

In cosa consiste lo screening? Lo screening neonatale consiste in un piccolo prelievo di sangue, effettuato dal tallone del neonato. Il sangue prelevato viene analizzato dal Centro Regionale di Riferimento per gli Screening, che provvederà a fornire i risultati e ad inviare il bambino con diagnosi di sospetta FC al Centro Regionale di riferimento che dovrà formulare la diagnosi definitiva.

E’ gratuito? Le leggi 104/1992 e 548/1993 obbligano le Regioni italiane ad offrire a tutti i nuovi nati lo screening gratuito, sia dotandosi in proprio di laboratori e centri sia consorziandosi con regioni limitrofe, discorso valido specialmente per quelle meno popolose, al fine di «mettere in atto provvedimenti di prevenzione, basati essenzialmente su programmi di screening dei portatori sani, programmi di diagnosi precoce diffusa e programmi di informazione». Attualmente in Italia operano 31 Centri di screening neonatale con un bacino di utenza regionale, ad accezione di Molise, Umbria, Trentino e Friuli Venezia Giulia che si appoggiano ai Centri delle regioni limitrofe. Per quanto riguarda invece lo screening della fibrosi cistica esso è attivo in tutte le regioni, tranne che in Puglia, Sardegna e Friuli Venezia Giulia, che speriamo possano al più presto attivarlo per i nuovi nati.

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