Diagnosi, prognosi e terapia in fibrosi cistica

Diagnosi

Come si può sapere con certezza se si è affetti da Fibrosi Cistica (FC)? E’ possibile ereditare la malattia anche da un parente meno prossimo? Ad oggi varie possibilità consentono di dare una risposta a queste domande.

Test del sudore – Se un bambino mostra sintomi riferibili alla FC (tosse insistente simile alla pertosse; diarrea con emissione di feci maldigerite, grasse; scarso accrescimento) è possibile eseguire il test del sudore. Questo semplice test indolore è il modo migliore per diagnosticare la FC e consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore di una persona: un livello troppo alto indica che la persona è affetta dalla patologia. Il test del sudore dovrebbe essere eseguito in un Centro FC accreditato, in cui rigorose linee guida garantiscono risultati accurati.

Screening neonatale – In Italia i neonati vengono sottoposti a screening per la FC in 2^/3^ giornata di vita e quindi possono beneficiare di una diagnosi precoce. Le cure, se iniziate sin dai primi mesi di vita, possono migliorare la crescita, aiutare a mantenere sani i polmoni, ridurre i ricoveri ospedalieri e prospettare una migliore qualità e aspettativa di vita.

Test genetici al portatore del gene CF – Un individuo su 25/26 è portatore asintomatico del gene responsabile della FC. Per rilevare tale alterazione si può ricorrere ad uno specifico esame del sangue. Un bambino affetto da FC eredita una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Ogni volta che due portatori sani hanno un figlio, le possibilità sono:

  • Nel 25% (1 su 4) dei casi il bimbo è affetto da FC
  • Nel 50% (1 su 2) dei casi il bambino porterà il gene della FC, ma non ne sarà affetto
  • Nel 25% (1 su 4) dei casi il bambino non è portatore del gene e non sarà affetto dalla patologia

Prognosi

La prognosi della FC negli ultimi trent’anni è decisamente migliorata in tutto il territorio nazionale e sempre maggiore è il numero dei pazienti adulti che conducono una vita normale. E’ però doveroso ricordare che la prognosi è migliore se la FC è diagnosticata precocemente, con una buona adesione al programma terapeutico ed in follow-up presso i Centri FC. La valutazione della qualità di vita dei pazienti deve dunque tenere conto delle loro condizioni cliniche ma anche di quanto sia gravoso ed impegnativo il loro programma terapeutico.

 

Terapia

Fino a poco tempo fa non esistevano cure del difetto di base della FC, ma solamente terapie volte a contrastarne l’evoluzione della malattia respiratoria, a correggere l’insufficienza pancreatica e a mantenere un buono stato nutrizionale. Adesso, accanto ai programmi integrati di trattamento di routine, sono disponibili terapie per alcune mutazioni della proteina CFTR, ad esempio la F508del ed altre meno frequenti e sono in fase sperimentale altre terapie per ulteriori mutazioni, facendo sperare che in un tempo non troppo lungo la FC sarà una malattia curabile anche se con l’assunzione di farmaci per tutta la vita. 

 

Quali sono le terapie per la FC?

  • Fisioterapia respiratoria: l’evoluzione della malattia polmonare può essere contrastata attraverso programmi di fisioterapia respiratoria personalizzati in base all’età, alla gravità della forma di FC e alla collaborazione del paziente e della sua famiglia. Per rendere più fluide le secrezioni bronchiali, la maggior parte dei pazienti ricorre con efficacia alla somministrazione di Rh DNase o di soluzione salina ipertonica per via aerosolica. Laddove le condizioni cliniche lo consentono, anche lo sport gioca un ruolo importante nella prevenzione delle infezioni respiratorie e nel migliorare la qualità di vita dei pazienti.
  • Antibioticoterapia: dato che il muco vischioso che ostruisce le vie respiratorie favorisce la proliferazione di batteri, l’antibioticoterapia (meglio se per via aerosolica) ha un ruolo importante nel controllo delle infezioni. Tuttavia, questa dovrebbe essere prescritta solo in base al risultato dell’esame microbiologico sulle secrezioni bronchiali ottenute dopo la tosse o mediante aspirato faringeo. Tale esame va ripetuto ogni 2 o 3 mesi. In particolare, bisogna porre molta attenzione al trattamento dell’infezione da Pseudomonas aeruginosa, per evitare che essa divenga cronica. La prima infezione da Pseudomonas aeruginosa deve essere affrontata tempestivamente, per eliminare il germe impedendone la cronicizzazione. Nel trattamento dell’infezione cronica, invece, sarebbe bene attuare una rotazione dei farmaci prescritti in associazione ad alte dosi e in associazioni, per prevenire l’insorgenza di resistenze agli antibiotici stessi. E’ bene inoltre tenere sotto stretto controllo gli effetti collaterali.
  • Somministrazione di enzimi: l’insufficienza pancreatica viene corretta con la somministrazione di enzimi ad ogni pasto. La quantità da somministrare deve essere valutata tenendo conto della gravità della compromissione pancreatica e delle abitudini alimentari dei pazienti, che devono sottoporsi ad una dieta libera, equilibrata, ipercalorica. Solo in casi particolari vengono utilizzati integratori calorici. La perdita di sali può essere evitata attraverso l’assunzione di cloruro di sodio (sale), specialmente nei primi anni di vita. Nei pazienti con colestasi è utile la somministrazione di sali biliari idrofilici (acido ursodesossicolico), per rendere più fluida la bile.

Nella malattia polmonare avanzata, il trapianto bilaterale di polmoni è l’unica opzione terapeutica.

 

a cura della Prof.ssa Serena Quattrucci, Consulente Scientifico LIFC

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