Il Registro Italiano dei pazienti con fibrosi cistica (FC) ha preso avvio l'1.1.1988 grazie all'impegno di tutti i Direttori dei Centri e di operatori sanitari particolarmente interessati all'epidemiologia della FC in Italia con il supporto costante inizialmente di alcune Associazioni Regionali e successivamente della Lega Italiana delle Associazioni per la lotta contro la Fibrosi Cistica.
Sono qui illustrati alcuni risultati salienti e i cambiamenti avvenuti nella storia naturale, nella diagnosi e nella cura della malattia nel corso dei 13 anni di attività del Registro.
Il Registro Italiano per la FC raccoglie i dati relativi a tutti i pazienti residenti in Italia in vita al 1° gennaio 1988 (data di attivazione del Registro) o diagnosticati in seguito presso un Centro Regionale di Riferimento o Servizio di Supporto. Si può pensare che il numero di pazienti affetti da FC e non censiti dal Registro Italiano sia trascurabile, infatti si ritiene sia esiguo il numero di pazienti non diagnosticati presso un Centro o Servizio di Supporto (verosimilmente sono solo quelli con forme molto lievi della malattia) o deceduti senza la conferma diagnostica.
I dati analizzati, raccolti annualmente, riguardano la Regione di nascita e di residenza, la data di nascita, il sesso, l'età e le modalità di diagnosi (per screening, sintomi, ileo da meconio, familiarità), il valore del test del sudore, la tipizzazione genetica e la presenza di insufficienza pancreatica. Inoltre, il Centro FC cui il soggetto afferisce indica l'eventuale data di morte e la causa o, se il paziente non si è rivolto al Centro da più di un anno, la data dell'ultima visita. L'aver deciso di riportare solo le informazioni essenziali ha permesso di mantenere un buon livello di qualità dei dati del Registro: l'ottima tempestività nella segnalazione delle nuove diagnosi e dei decessi permette di avere a disposizione entro marzo di ogni annoi dati aggiornati al 31 dicembre dell'anno precedente. Le informazioni attualmente raccolte su questionario cartaceo (ma già dal 2001 è prevista "l'informatizzazione" della raccolta dati) sono inviate all'Unità di Gestione Dati (Istituto di Statistica Medica e Biometria dell'Università degli Studi di Milano) che provvede al loro inserimento nel Registro. Dal 1998 si dispone del consenso scritto del paziente (o dei genitori per i minori) per l'utilizzo dei dati raccolti (in accordo con la legge 626 sulla privacy).
La procedura di raccolta e archiviazione dei dati è ormai ben collaudata e validata dal punto di vista della qualità, e ha permesso di giungere ad alcuni risultati salienti che possono aiutare a far luce su alcuni aspetti ancora poco indagati a livello nazionale, quali la stima della prevalenza e della incidenza della malattia, i motivi che portano alla diagnosi, l'età alla diagnosi e alla morte, la percentuale di bambini con ileo da meconio o sottoposti a screening neonatale, le eventuali differenze regionali e le eventuali differenze insorte dall'introduzione della legge 548/93.
