Dall'1.1.1988 al 31.12.2000 si sono archiviati i dati relativi a 1963 pazienti in vita all'1.1.88 e a 2230 diagnosticati in questi ultimi 13 anni per un totale di 4193 soggetti
(2038 femmine e 2155 maschi).
I Centri e i Servizi di Supporto che hanno fornito i dati possono essere raggruppati in tre grandi categorie: meno di 100 pazienti (9 Centri), da 100 a 400 pazienti (10 Centri) e più di 400 pazienti (2 Centri). Per quanto riguarda la residenza, il 48% dei pazienti risiede nelle regioni del Nord Italia, il 19% al Centro e il restante 33% nelle regioni del Sud e nelle Isole.
Queste differenze rispecchiano la diversa distribuzione di residenza della popolazione italiana (dati ISTAT).
Dai dati del Registro Italiano si ottiene una stima dell'incidenza media della malattia di 1:4400 nati vivi. Si sono però osservate notevoli differenze tra le Regioni dove lo screening neonatale è attivo da molti anni e quelle dove la diagnosi è posta quasi esclusivamente per il manifestarsi di sintomi tipici della malattia; ad esempio, l'incidenza di malattia è di 1:2900 nati vivi nel Veneto, mentre in Campania è solo di 1:7000.
La diagnosi di FC è stata posta per la presenza di sintomi tipici della malattia nel 62% dei casi, mentre la familiarità ha condotto a diagnosi solo nel 3% circa dei casi. Nel corso degli anni, si è però osservato un aumento nel numero di neonati sottoposti a screening neonatale per FC (e quindi diagnosticati): dal 23% al 36% a circa il 60% nel 2000. La presenza di ileo da meconio ha portato alla diagnosi nel 18% circa dei pazienti nati dopo l'1.1.1988.
Oltre il 50% delle diagnosi è avvenuta entro il primo anno di vita (età mediana alla diagnosi di circa 9 mesi). L'età mediana alla diagnosi, valutata in quattro periodi consecutivi, mostra un trend in calo: da 14 mesi nel triennio 88-90 a circa 4 mesi negli ultimi quattro anni. L'età media alla diagnosi, relativamente elevata (attualmente di circa 6 anni), è dovuta alla presenza di un 7% di pazienti diagnosticati in età adulta (>18 anni). In molti casi il ritardo nella diagnosi è dovuto ad una forma lieve della malattia che si manifesta solo in età adulta (ad esempio, con sterilità). La bassa età mediana alla diagnosi degli ultimi anni è dovuta, invece, all'aumento del numero di pazienti diagnosticati per positività allo screening neonatale (+12%) o per la presenza di ileo da meconio (+4%) a cui si è accompagnata una corrispondente diminuzione (-16%) di diagnosi poste per la presenza di altri sintomi.
La popolazione italiana affetta da FC è soggetta ad una notevole variabilità genetica come dimostrano i risultati dell'analisi molecolare disponibile per l'82% dei pazienti. In Italia infatti, la mutazione più frequente (DF508) interessa solo il 49% di tutti i cromosomi FC e il restante è caratterizzato da numerose altre mutazioni diverse a seconda della Regione di origine
del paziente. Si sono pertanto considerati solo i tre gruppi seguenti: F508 omozigote (25%), F508 eterozigote (47%) e nessun allele F508 (28%). I risultati ottenuti sui dati del Registro hanno evidenziato una associazione tra la mutazione F508 allo stato omozigote ed una più precoce comparsa di sintomi con conseguente minore età alla diagnosi: l'età mediana alla diagnosi è di 5 mesi nei pazienti F508, mentre nei soggetti non F508 è di circa un anno.
