Espressione clinica della fibrosi cistica in un ampio gruppo di fratelli Italiani

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In considerazione dell’interesse che potrebbe avere nella comunità dei pazienti FC, il nuovo articolo della rubrica Athena tratta il tema della eterogeneità clinica della malattia in coppie di fratelli e riporta i risultati di uno studio multicentrico italiano, effettuato su 101 coppie di fratelli affetti da FC, nel quale sono state valutate le caratteristiche cliniche in rapporto al genotipo.

Si è osservato che la gravità della malattia respiratoria ha, a parità di età, una concordanza nel 22% dei fratelli. Inoltre il FEV1 all’età di 12 anni è fortemente predittivo della evoluzione della malattia respiratoria in età adulta.

La malattia epatica si manifesta intorno ai 15 anni con una concordanza di circa il 28% nelle coppie di fratelli suggerendo uno scarso impatto dei fattori genetici.

Il diabete correlato alla FC si manifesta tardivamente all’età di circa 32 anni ed è stato trovato in 22 coppie ( in 6 in ambedue i fratelli). Questa complicanza è fortemente correlata con l’epatopatia.

La colonizzazione dell’apparato respiratorio con Pseudomonas Aeruginosa è stata evidenziata all’età media di 18,5 anni, in tutti i membri di 34 coppie di fratelli e la poliposi nasale che ha richiesto un intervento chirurgico ha mostrato una concordanza in >50% delle coppie di fratelli ma non è correlata con altri parametri clinici.

Lo stato di funzione pancreatica era concordante in oltre il 90% delle coppie di fratelli pur mostrando differenze in alcune coppie con uguale genotipo.

Infine una malattia grave è stata evidenziata anche in pazienti con sufficienza pancreatica.

Conclusioni:

i medici coinvolti nella cura dei pazienti con FC e nella consulenza genetica devono essere consapevoli della eterogeneità clinica della malattia anche in coppie di fratelli che, al momento attuale, è difficile da spiegare.

A cura di Serena Quattrucci, Consulente Scientifico LIFC

Bibliografia:

Clinical expression of cystic fibrosis in a large cohort of Italian siblings. Terlizzi V, Lucarelli M, Salvatore D, Angioni A, Bisogno A, Braggion C, Buzzetti R, Carnovale V, Casciaro R, Castaldo G, Cirilli N, Collura M, Colombo C, Di Lullo AM, Elce A, Lucidi V, Madarena E, Padoan R, Quattrucci S, Raia V, Seia M, Termini L, Zarrilli F  Clinical expression of cystic fibrosis in a large cohort of Italian siblings. BMC Pulm Med. 2018 Dec 22;18(1):196.