F.A.Q.

Da che cosa è determinata la FC?

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica che si verifica quando un bambino eredita due geni difettosi, uno da ciascun genitore, di una proteina chiamata CFTR.
La conseguenza di questa mutazione è la produzione di un muco molto denso che causa infezioni respiratorie anche molto gravi e che impedisce agli enzimi prodotti dal pancreas di raggiungere l’intestino impedendo la corretta digestione ed assimilazione dei cibi.

Posso richiedere la visita della commissione medica a casa?

Nel caso in cui il trasporto della persona comporti un grave rischio per la sua salute e incolumità, è possibile richiedere la visita in modalità “domiciliare”.
La procedura è informatizzata e spetta al medico certificatore rilasciare il certificato introduttivo.
Il certificato medico di richiesta visita domiciliare va inoltrato almeno 5 giorni prima della data già fissata per la visita ambulatoriale.
Sarà il Presidente della Commissione dell’Azienda USL a valutare il merito della certificazione e dispone o meno la visita domiciliare.

Come viene diagnosticata la FC?

Nella maggioranza dei casi la Fibrosi Cistica (FC) viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati.

La FC rientra infatti nello screening di base delle malattie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina e successivamente confermata con il test del sudore, fondamentale per la diagnosi della malattia in quanto identifica la quantità di sale presente nel sudore.

Esistono diverse forme di FC, più e meno gravi, che possono essere identificate anche in una fase più adulta della vita e che riguardano circa il 10% dei casi totali e che comportano trattamenti e cure diversi nell’arco della vita del paziente.

E’ possibile presentare ricorso se non sono soddisfatto della valutazione della commissione medica?

Contro i verbali emessi dalle Commissioni Mediche (Asl o INPS) è possibile presentare istanza di Accertamento Tecnico Preventivo (ex ricorso), entro sei (6) mesi dalla notifica del verbale, presso il giudice ordinario con l’assistenza di un legale.
Dal gennaio 2012, non è più possibile avviare il ricorso se prima non si è concluso l’accertamento tecnico preventivo.

Quali sono i sintomi più comuni della FC?

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce molti organi (è infatti una malattia multi-sistemica) che produce una varietà di sintomi tra cui:

  • Tosse persistente con muco denso
  • Respiro sibilante e mancanza di fiato
  • Infezioni polmonari frequenti, che possono includere la polmonite
  • Disturbi intestinali, come ostruzione intestinale e feci oleose
  • Perdita di peso o mancato aumento di peso, nonostante l’aumento dell’appetito
  • Sudore salato
  • Infertilità (uomini) e diminuzione della fertilità (donne)

Le complicazioni tipiche della FC sono la difficoltà a digerire grassi e proteine, la carenza di vitamine e la progressiva perdita della funzione polmonare.

Cos’è la Legge 104 del 1992?

La Legge 104/92 riconosce la condizione di HANDICAP ed il relativo SVANTAGGIO SOCIALE e di EMARGINAZIONE – difficoltà di apprendimento, di relazione, di inserimento lavorativo.

La GRAVITA’ determina priorità nei programmi e negli interventi dei Servizi Pubblici

Qual è la diffusione della malattia?

La FC è diffusa in tutto il mondo e si stima che nel mondo le persone affette dalla patologia siano circa 100.000.

Colpisce più diffusamente le popolazioni di pelle bianca (1 malato su 2.500-3.000 neonati) rispetto alle popolazioni africane e asiatiche.
Si stima che ogni 2.500 – 3.000 bambini nati in Italia, uno sia affetto da FC, quindi la patologia interessa circa 200 nuovi casi ogni anno e colpisce indifferentemente maschi e femmine.
In Italia i malati accertati tra bambini, adolescenti ed adulti sono circa 4.500, ma si stima che il numero effettivo delle persone affette da FC sia superiore ed arrivi a circa 7.000.

Grazie ai continui progressi nelle cure oggi i neonati affetti da FC in Italia hanno una aspettativa di vita di 40 anni ed il 4% addirittura superiore.

A cosa da diritto, in ambito lavorativo, il riconoscimento del comma 3 dell’art. 3 della Legge 104/92?

Al paziente riconosce il diritto a:

  • scelta della sede di lavoro più vicina al domicilio e rifiuto del trasferimento
  • permessi orari giornalieri (di 1 o 2 ore)
  • in alternativa, 3 giorni di permessi al mese

I due tipi di permesso non sono fra loro cumulabili, ma sono solo alternativi. I permessi non spettano nel caso il richiedente sia impegnato in lavoro domestico o presso il proprio domicilio.

Perché un bambino nasce affetto da FC?

La FC è una patologia autosomica recessiva, cioè chi è affetto da FC eredita il gene mutato da entrambi i genitori, che sono portatori sani del gene (di carattere recessivo) responsabile della patologia.

I portatori sani, possedendo un solo gene mutato non hanno i sintomi tipici della malattia, quindi non possono scoprirlo se non dopo aver fatto l’analisi genetica.
Anche il portatore sano ha ereditato a sua volta il gene da uno dei suoi genitori, anche in assenza di casi accertati della patologia in famiglia.
Quando entrambi i genitori sono portatori sani il rischio che il bambino nasca affetto dalla patologia è del 25%.

A cosa ha diritto, in ambito lavorativo, il genitore di bambino affetto da FC cui è stato riconosciuto il comma 3 dell’art. 3 della Legge 104/92?

Ha diritto ai permessi lavorativi retribuiti, con diverse modalità, criteri e condizioni, la madre lavoratrice, o – in alternativa – il lavoratore padre, entro i primi tre anni di vita del bambino; la madre lavoratrice, o – in alternativa – il lavoratore padre, dopo il compimento del terzo anno di vita del bambino disabile e poi a seguire nella maggiore età; i parenti o gli affini che assistono la persona disabile non ricoverata in istituto.

Dopo il compimento del terzo anno di vita del figlio con handicap grave, la madre, o in alternativa il padre, ha diritto non più alle due ore di permesso, ma ai soli tre giorni di permesso mensile, che possono essere fruiti in via continuativa ma devono essere utilizzati nel corso del mese di pertinenza.

Il diritto ai tre giorni di permesso “è riconosciuto ad entrambi i genitori, anche adottivi, che possono fruirne alternativamente, anche in maniera continuativa nell’ambito del mese”.

1 2 3

© 2017 LIFC Lega Italiana Fibrosi Cistica - ONLUS - Viale Regina Margherita, 306 00198 Roma | Codice Fiscale 80233410580.