F.A.Q.

Quali sono i sintomi più comuni della FC?

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce molti organi (è infatti una malattia multi-sistemica) che produce una varietà di sintomi tra cui:

  • Tosse persistente con muco denso
  • Respiro sibilante e mancanza di fiato
  • Infezioni polmonari frequenti, che possono includere la polmonite
  • Disturbi intestinali, come ostruzione intestinale e feci oleose
  • Perdita di peso o mancato aumento di peso, nonostante l’aumento dell’appetito
  • Sudore salato
  • Infertilità (uomini) e diminuzione della fertilità (donne)

Le complicazioni tipiche della FC sono la difficoltà a digerire grassi e proteine, la carenza di vitamine e la progressiva perdita della funzione polmonare.

Cos’è la Legge 104 del 1992?

La Legge 104/92 riconosce la condizione di HANDICAP ed il relativo SVANTAGGIO SOCIALE e di EMARGINAZIONE – difficoltà di apprendimento, di relazione, di inserimento lavorativo.

La GRAVITA’ determina priorità nei programmi e negli interventi dei Servizi Pubblici

Qual è la diffusione della malattia?

La FC è diffusa in tutto il mondo e si stima che nel mondo le persone affette dalla patologia siano circa 100.000.

Colpisce più diffusamente le popolazioni di pelle bianca (1 malato su 2.500-3.000 neonati) rispetto alle popolazioni africane e asiatiche.
Si stima che ogni 2.500 – 3.000 bambini nati in Italia, uno sia affetto da FC, quindi la patologia interessa circa 200 nuovi casi ogni anno e colpisce indifferentemente maschi e femmine.
In Italia i malati accertati tra bambini, adolescenti ed adulti sono circa 4.500, ma si stima che il numero effettivo delle persone affette da FC sia superiore ed arrivi a circa 7.000.

Grazie ai continui progressi nelle cure oggi i neonati affetti da FC in Italia hanno una aspettativa di vita di 40 anni ed il 4% addirittura superiore.

A cosa da diritto, in ambito lavorativo, il riconoscimento del comma 3 dell’art. 3 della Legge 104/92?

Al paziente riconosce il diritto a:

  • scelta della sede di lavoro più vicina al domicilio e rifiuto del trasferimento
  • permessi orari giornalieri (di 1 o 2 ore)
  • in alternativa, 3 giorni di permessi al mese

I due tipi di permesso non sono fra loro cumulabili, ma sono solo alternativi. I permessi non spettano nel caso il richiedente sia impegnato in lavoro domestico o presso il proprio domicilio.

Perché un bambino nasce affetto da FC?

La FC è una patologia autosomica recessiva, cioè chi è affetto da FC eredita il gene mutato da entrambi i genitori, che sono portatori sani del gene (di carattere recessivo) responsabile della patologia.

I portatori sani, possedendo un solo gene mutato non hanno i sintomi tipici della malattia, quindi non possono scoprirlo se non dopo aver fatto l’analisi genetica.
Anche il portatore sano ha ereditato a sua volta il gene da uno dei suoi genitori, anche in assenza di casi accertati della patologia in famiglia.
Quando entrambi i genitori sono portatori sani il rischio che il bambino nasca affetto dalla patologia è del 25%.

A cosa ha diritto, in ambito lavorativo, il genitore di bambino affetto da FC cui è stato riconosciuto il comma 3 dell’art. 3 della Legge 104/92?

Ha diritto ai permessi lavorativi retribuiti, con diverse modalità, criteri e condizioni, la madre lavoratrice, o – in alternativa – il lavoratore padre, entro i primi tre anni di vita del bambino; la madre lavoratrice, o – in alternativa – il lavoratore padre, dopo il compimento del terzo anno di vita del bambino disabile e poi a seguire nella maggiore età; i parenti o gli affini che assistono la persona disabile non ricoverata in istituto.

Dopo il compimento del terzo anno di vita del figlio con handicap grave, la madre, o in alternativa il padre, ha diritto non più alle due ore di permesso, ma ai soli tre giorni di permesso mensile, che possono essere fruiti in via continuativa ma devono essere utilizzati nel corso del mese di pertinenza.

Il diritto ai tre giorni di permesso “è riconosciuto ad entrambi i genitori, anche adottivi, che possono fruirne alternativamente, anche in maniera continuativa nell’ambito del mese”.

Quanti sono i portatori sani della malattia? Come posso sapere se sono un portatore sano?

I portatori sani della malattia in Italia sono circa uno ogni 25-30 persone.

Chi altro può usufruire dei permessi lavorativi previsti dalla Legge 104/92?

L’articolo 33 della Legge 104/1992 prevede che i permessi di tre giorni mensili, retribuiti e coperti da contributi, possano essere concessi anche a familiari diversi dai genitori del disabile grave.

  • il genitore;
  • il coniuge;
  • il parente o l’affine entro il secondo grado (esempio, nonni, nipoti in quanto figli del figlio, fratello).

I parenti ed affini di terzo grado (esempio, zii e bisnonni) possono fruire dei permessi lavorativi solo ad una delle seguenti condizioni:

  • quando i genitori o il coniuge della persona con handicap siano deceduti o mancanti;
  • quando i genitori o il coniuge della persona con handicap abbiano compiuto i 65 anni oppure siano affetti da patologie invalidanti.

Sono scomparsi dalla normativa i requisiti di assistenza esclusiva e continuativa richiesti, in precedenza, nel caso il lavoratore non fosse convivente con la persona con disabilità. L’obbligo di convivenza era stato superato a condizione, appunto, che sussistesse la continuità e l’esclusività dell’assistenza.

Quali sono le terapie per la FC?

Le terapie per la FC sono molte e impegnative perché, anche se sono personalizzate, sono pochi i pazienti che possono essere esentati da qualcuna di esse e spesso occupano parecchie ore al giorno per tutta la vita. La fisioterapia e la riabilitazione respiratoria sono utili a rimuovere dalle vie respiratorie il muco che le ostruisce favorendo le infezioni. L’aerosolterapia è un complemento per fluidificare il muco, dilatare i bronchi e controllare l’infezione respiratoria cronica. L’antibioticoterapia per bocca o per via endovenosa può essere effettuata per periodi anche prolungati per contenere la carica di numerosi batteri, specialmente lo Pseudomonas aeruginosa. Particolare attenzione nei pazienti FC riveste l’alimentazione sostenuta e ipercalorica, con somministrazione di enzimi pancreatici ed integrazione con vitamine. E’ particolarmente incoraggiata l’educazione al movimento e allo sport perché l’attività fisica favorisce lo sviluppo e la funzione respiratoria.

Oltre a queste terapie, i pazienti FC con aspergillosi broncopolmonare hanno spesso bisogno di terapia cortisonica e di farmaci antinfiammatori. Inoltre, il coinvolgimento del pancreas può provocare diabete. Tutte le varie complicazioni necessitano di trattamenti come la fluidificazione del contenuto intestinale nelle sindromi ostruttive, fluidificazione della bile nell’epatopatia, trattamenti per contrastare l’osteoporosi. Nella malattia polmonare avanzata, il trapianto bilaterale di polmoni offre la possibilità di allungare l’aspettativa di vita.

In Italia, grazie alla Legge Nazionale 548/93 tutti i farmaci e le cure per la FC sono gratuiti, anche se con differenza tra regione e regione. Sempre in base a questa legge sono stati istituiti i Centri Specializzati Regionali (uno per ogni regione italiana) dove i malati di FC possono recarsi per ricevere le cure più adeguate.

A chi mi devo rivolgere per effettuare l’esame per il portatore sano di FC?

I familiari di un malato di FC possono rivolgersi direttamente presso il Centro in cui è in cura il paziente per effettuare il test per il portatore.

E’ la procedura più semplice perché ogni Centro ha un proprio laboratorio ed una procedura di riferimento.
L’esame è gratuito solo per chi ha un caso di FC in famiglia.

1 2 3

© 2017 LIFC Lega Italiana Fibrosi Cistica - ONLUS - Viale Regina Margherita, 306 00198 Roma | Codice Fiscale 80233410580.