Screening Neonatale

Cos’è

Lo screening neonatale è un esame diagnostico che viene eseguito a tutti i neonati tra le prime 48/72 ore di vita; in Italia è gratuito e obbligatorio per tutti i nuovi nati (L. 104/1992 e 548/1993). E’ importante in quanto permette di avere indicazioni precoci circa la positività del bambino a malattie genetiche ereditarie, tra cui la FC, che al momento della nascita risultano asintomatiche. Ciò consente di intervenire preventivamente con una diagnosi adeguata, per trattare malattie che altrimenti si manifesterebbero quando i danni sono ormai permanenti.

Le leggi 104/1992 e 548/1993 obbligano le Regioni italiane ad offrire a tutti i nuovi nati lo screening gratuito, sia dotandosi in proprio di laboratori e centri sia consorziandosi con regioni limitrofe, discorso valido specialmente per quelle meno popolose al fine di “mettere in atto provvedimenti di prevenzione, basati essenzialmente su programmi di screening dei portatori sani, programmi di diagnosi precoce diffusa e programmi di informazione”. Lo screening neonatale per la fibrosi cistica è attivo su tutto il territorio nazionale fatta eccezione per il Friuli Venezia Giulia e la Sardegna; in quest’ultima regione, nonostante la delibera regionale n.18/12 del 5.04.2016 “Attuazione dello screening neonatale della fibrosi cistica” il programma non è ancora partito.

Ogni anno vengono prodotti dei rapporti tecnici sugli screening neonatali in Italia, consultabili sul sito della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN). Uno degli scopi e programmi della SIMMESN è la raccolta e la divulgazione di dati epidemiologici nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie e dello screening neonatale.

Rapporto tecnico sugli screening neonatale in Italia. Anno 2016.

Al 31 dicembre 2016 in Italia erano attivi 28 laboratori di Screening Neonatale; sono invece 19 i laboratori per lo screening per la fibrosi cistica compresi quelli attivati nel corso dell’anno da Abruzzo, Puglia e Basilicata.

Come si effettua

Consiste in un piccolo prelievo di sangue, effettuato dal tallone del neonato e basato sul dosaggio della tripsina, un enzima pancreatico atto a digerire le proteine introdotte con gli alimenti. Il sangue prelevato viene analizzato dal Centro Regionale di Riferimento per gli Screening, che provvederà a fornire i risultati e ad inviare il bambino con diagnosi di sospetta FC al Centro Regionale di riferimento che dovrà formulare la diagnosi definitiva. Se il test rileva livelli di tripsina elevati, non è detto che il bambino sia effettivamente affetto da FC, per questo il Centro Regionale di Riferimento per gli Screening richiama la famiglia per effettuare il secondo dosaggio, che avviene generalmente tra il 15° e il 20° giorno di vita del bambino.

 

Test del sudore

Il test del sudore, che rappresenta ancor oggi il metodo più efficace per diagnosticare la fibrosi cistica, viene richiesto nei bambini con screening neonatale positivo per FC; nei bambini che abbiano presentato alla nascita ileo da meconio; per bambini con sintomi respiratori o gastrointestinali che inducano a sospettare una diagnosi di FC e nei casi di pancreatite cronica o grave disidratazione, soprattutto nei mesi estivi. E’ una procedura che si esegue in ambulatorio e non invasiva, che si esegue posizionando sull’avambraccio del bambino una garza imbevuta di pilocarpina e collegata ad un erogatore di corrente per mezzo di un elettrodo. Il farmaco stimola la secrezione delle ghiandole sudoripare della pelle, dopo almeno mezz’ora la garza imbevuta del sudore viene prelevata ed inviata in laboratorio per la misurazione dei livelli di cloro. Il limite al di sopra del quale il test è ritenuto positivo confermando la diagnosi di FC equivale a 60 mEq/L, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 40 mEq/L. Per i valori all’interno di questo range il test può essere ripetuto per dare una diagnosi accertata di FC. Nel caso specifico di bambini con screening neonatale positivo per FC, i valori di coloro superiori a 30 necessitano di ulteriori verifiche nel tempo per escludere forme atipiche della patologia. Dato che il test potrebbe dare adito a ‘falsi positivi’ è caldamente raccomandato che lo stesso venga eseguito in un Centro FC accreditato, in cui rigorose linee guida garantiscono risultati accurati.