La Fibrosi Cistica è una malattia genetica grave,
ma sempre più affrontabile grazie ai progressi scientifici.
Scopri cosa succede nel corpo, come si trasmette e dove siamo arrivati con le cure nel 2026.
Malattia genetica rara
Multiorgano
Diagnosticabile
alla nascita
Nuove terapie
disponibili in Italia
La malattia
Cosa succede nel corpo
Al centro della fibrosi cistica c’è un unico gene: il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Quando questo gene è mutato, la proteina CFTR non funziona correttamente. Il suo compito è regolare il passaggio di cloro e acqua attraverso le membrane delle cellule. Quando viene a mancare o funziona male, le secrezioni delle ghiandole mucose diventano eccessivamente dense e appiccicose.
Questo muco spesso è il vero protagonista della malattia. Nei polmoni, ostruisce i bronchi e crea un ambiente ideale per i batteri, generando un circolo vizioso di infezioni e infiammazione che, nel tempo, deteriora progressivamente il tessuto polmonare. Nel pancreas, blocca il passaggio degli enzimi digestivi verso l’intestino, rendendo difficile digerire e assorbire i nutrienti. Possono essere colpiti anche il fegato, i seni nasali, le ghiandole sudoripare e l’apparato riproduttivo.
La fibrosi cistica non comporta disabilità fisiche evidenti
né compromissioni delle capacità cognitive.
Per questo motivo è spesso definita una “malattia invisibile”.
Il grado di coinvolgimento varia notevolmente da persona a persona, in base al tipo di mutazioni genetiche presenti. Alcune persone hanno una forma più lieve, altre più impegnativa. Ma in tutti i casi – grazie ai progressi degli ultimi decenni – la qualità di vita è oggi incomparabilmente migliore rispetto a solo trent’anni fa.
Riconoscerla
I sintomi più frequenti
La fibrosi cistica si manifesta in modi diversi a seconda dell’età e del tipo di mutazione. I segnali più comuni riguardano la respirazione e la digestione:
Tosse persistente
prima stizzosa, poi catarrale, con produzione abbondante di muco
Respiro sibilante e affanno
dovuti alla riduzione progressiva della capacità polmonare
Infezioni respiratorie frequenti
bronchiti e polmoniti che si ripetono nel corso dell’anno
Difficoltà digestive
feci oleose e maleodoranti, scarso assorbimento dei grassi e delle vitamine
Scarso accrescimento
difficoltà ad aumentare adeguatamente di peso e altezza nei bambini
Sudore molto salato
la pelle ha un sapore salato al tatto, segno caratteristico della malattia
Dati in Italia
Quanto è diffusa
La fibrosi cistica colpisce maschi e femmine in egual misura.
Grazie allo screening neonatale obbligatorio in Italia, oggi quasi tutti i casi vengono identificati subito dopo la nascita, prima ancora che compaiano i sintomi — e questo fa una differenza enorme nel decorso della malattia.
Un dato che racconta bene i progressi compiuti: negli anni ’70 un bambino con fibrosi cistica poteva sperare in circa 15 anni di vita. Oggi, secondo gli esperti, l’aspettativa di vita si avvicina ai 55-65 anni — e per le persone che iniziano precocemente le nuove terapie, le prospettive continuano a migliorare.
Come si trasmette
Le cause genetiche
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva: per manifestarsi, è necessario che un bambino erediti due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore. Chi ne ha soltanto una — i cosiddetti portatori sani — non sviluppa la malattia e, nella maggior parte dei casi, non ha alcun sintomo.
I portatori sani sono diffusissimi: in Italia si stima circa una persona su 30. Quando due portatori sani hanno un figlio, c’è una probabilità su quattro che il bambino nasca con la malattia.
Probabilità per ogni gravidanza di due portatori sani
Sano non portatore
Portatore sano
Portatore sano
Fibrosi Cistica
Sano non portatore (25%)
Portatore sano (50%)
Malato (25%)
Ad oggi sono state identificate oltre 2.000 mutazioni del gene CFTR in grado di causare la malattia.
La più comune — denominata F508del — è presente in almeno una copia in circa l’80% dei pazienti. Il tipo di mutazione influenza la gravità della malattia e, crucialmente, determina quali terapie specifiche possono funzionare.
Come si scopre
La diagnosi
In Italia, grazie allo screening neonatale esteso a tutte le regioni, la fibrosi cistica viene oggi individuata nelle prime settimane di vita attraverso un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato (il cosiddetto “test di Guthrie”). Se il risultato è sospetto, si procede con:
Il test del sudore — l’esame più affidabile per la diagnosi: misura la quantità di cloro nel sudore, che nei pazienti con FC è significativamente elevata. È indolore e si esegue stimolando la produzione di sudore su un piccolo tratto della cute.
L’analisi genetica — identifica le specifiche mutazioni presenti nel gene CFTR, informazione fondamentale per impostare la terapia personalizzata.
Le coppie che sanno di essere entrambe portatrici sane possono eseguire la diagnosi prenatale per sapere se il bambino ha ereditato entrambe le mutazioni.
Le cure oggi
Un panorama terapeutico in profonda trasformazione
Per decenni le terapie disponibili hanno puntato a gestire i sintomi: fisioterapia respiratoria quotidiana per liberare i bronchi dal muco, antibiotici per combattere le infezioni, enzimi pancreatici e integratori vitaminici per compensare il malassorbimento. Questi approcci rimangono importanti e salvano ancora vite, ma negli ultimi anni si è aperta una nuova era.
Novità 2026
I modulatori della proteina CFTR: la terapia che agisce sulla causa
I modulatori del CFTR sono farmaci che, anziché limitarsi a trattare le conseguenze della malattia, intervengono direttamente sul difetto di base: correggono o potenziano la proteina CFTR difettosa, permettendole di funzionare quasi normalmente. Il risultato è muco più fluido, meno infezioni, polmoni che respirano meglio.
A gennaio 2026 l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha ampliato in modo decisivo l’accesso a queste terapie a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Oggi quasi tutti i pazienti con mutazioni non di Classe I — la grande maggioranza — possono accedere gratuitamente a Kaftrio®/Kalydeco® (disponibile dai 2 anni di età) oppure al modulatore di nuova generazione Alyftrek® (dai 6 anni). Circa 1.500 pazienti che fino a inizio 2026 non avevano alcuna opzione efficace possono ora iniziare queste cure.
Per i bambini più piccoli, iniziare la terapia già a 2 anni significa intervenire quando i polmoni sono ancora intatti — prevenendo le danni prima che si formino, anziché curarli dopo.
Nonostante questi straordinari progressi, una minoranza di pazienti porta mutazioni di Classe I (cosiddette “mutazioni stop”) per le quali i modulatori attuali non sono efficaci. Su questo fronte la ricerca è attivissima: molecole come ELX-02 e CC-90009, sperimentate nel 2025, stanno aprendo nuove strade. Parallelamente si lavora sulla terapia genica, con l’obiettivo — ancora lontano ma sempre più concreto — di correggere direttamente il difetto nel DNA.
Dove stiamo andando
La fibrosi cistica è passata in pochi decenni da malattia quasi esclusivamente pediatrica a condizione che si vive ormai in età adulta. Oggi in Italia il 65% dei pazienti ha 18 anni o più — una cifra impensabile fino a vent’anni fa. Ci sono persone con fibrosi cistica che studiano, lavorano, diventano genitori.
L’obiettivo della ricerca per i prossimi anni è portare terapie efficaci anche per le mutazioni più rare, affinare la medicina di precisione basata sul singolo genotipo, e migliorare ulteriormente la gestione delle complicanze a lungo termine — incluso il benessere psicologico, oggi sempre più riconosciuto come parte integrante della cura. Su un fronte ancora più avanzato, sono in corso studi sull’utilizzo di mRNA terapeutico per via inalatoria: l’idea è consegnare direttamente alle cellule polmonari le istruzioni per produrre una proteina CFTR funzionante, aprendo la strada a una strategia potenzialmente valida per tutte le mutazioni, indipendentemente dal tipo.
Contenuti realizzati a cura del Dott. Donatello Salvatore, Consulente Scientifico LIFC, ultimo aggiornamento Marzo 2026. I dati epidemiologici citati fanno riferimento al Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) e ai comunicati ufficiali AIFA. Questa pagina ha scopo informativo e divulgativo; non sostituisce il parere di un medico specialista.