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AUTORIZZATA DALL’FDA LA DOMANDA DI REGISTRAZIONE DEL TRIPLICE COMPOSTO TRIKAFTA

Trikafta è stato approvato negli USA per i pazienti che hanno almeno una mutazione DF508 nel gene CFTR. Ciò significa che negli Stati Uniti, potrà essere usato in pazienti DF508 omozigoti (già eligibili per Orkambi e Symdeco) e in pazienti eterozigoti per DF508 e qualsiasi altra mutazione. Per quanto riguarda l’Italia, dobbiamo ancora aspettare l’indicazione che l’EMA darà e che potrebbe essere diversa da quella americana nell’elenco delle mutazioni presenti nell’indicazione. E’ utile ricordare che in Italia la genetica dei pazienti FC è molto complessa con una prevalenza molto più bassa dell’allele DF508 rispetto a molti paesi anglosassoni. Infatti, oltre il 30% dei pazienti italiani non ha nessun allele DF508. Va anche ricordato che sono presenti mutazioni estremamente rare o addirittura private che solitamente non vengono incluse negli studi volti ad indagare l’attività di nuove molecole. Dobbiamo sperare per loro nello sviluppo degli studi sugli organoidi e nelle nuove tecniche di correzione del gene come il CRISPR.

 

Prof.ssa Serena Quattrucci, consulente scientifico LIFC