Novità dalla ricerca: Due varianti CFTR responsive funzionano meglio di una sola in presenza di Kaftrio
Una nuova ricerca francese ha analizzato oltre 1.200 pazienti con fibrosi cistica in terapia con Kaftrio (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) per capire meglio come funziona questo farmaco.
I risultati principali:
Test del sudore: I pazienti con due varianti CFTR che rispondono al Kaftrio hanno mostrato valori di cloro nel sudore più bassi rispetto a chi ha una sola variante responsiva. In particolare:
- Con due varianti responsive: 36% dei pazienti ha raggiunto valori normali (<30 mmol/L)
- Con una sola variante responsiva: solo il 15% ha raggiunto valori normali
Funzione polmonare: Sorprendentemente, il miglioramento della funzione polmonare (FEV1) è stato simile in entrambi i gruppi, nonostante la maggiore correzione della proteina CFTR in chi aveva due varianti responsive.
Cosa significa per i pazienti:
- Il Kaftrio potrebbe già raggiungere il massimo beneficio possibile sulla funzione polmonare, anche con una sola variante responsiva
- Ulteriori miglioramenti potrebbero richiedere terapie aggiuntive che vadano oltre la correzione della CFTR
- I danni polmonari irreversibili potrebbero limitare i benefici, sottolineando l’importanza del trattamento precoce
Nota importante: Alcune varianti (N1303K, 2789+5G>A, R334W) rispondono clinicamente al Kaftrio ma mostrano minimi cambiamenti nel test del sudore.
Questo studio fornisce informazioni preziose per comprendere meglio l’efficacia del Kaftrio e orientare le future strategie terapeutiche.
Dott.Donatello Salvatore
Consulente scientifico LIFC