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Nei giorni scorsi si è svolto a Milano, dal 4 al 7 giugno 2025, il Congresso Europeo sulla Fibrosi Cistica. Un evento annuale organizzato dalla European Cystic Fibrosis Society (ECFS), in cui si riuniscono ricercatori, medici e professionisti del settore per condividere le ultime ricerche, discutere sulle migliori pratiche cliniche e presentare le novità nella gestione e cura della fibrosi cistica. 

Le quattro giornate si sono suddivise in vari momenti nei quali sono state affrontate numerose tematiche riguardanti la cura e l’assistenza della malattia. L’approccio multidisciplinare della conferenza ha rispecchiato la natura complessa dell’assistenza in fibrosi cistica, che richiede competenze in diverse materie come: pneumologia, gastroenterologia, endocrinologia, salute mentale e altre. Tale approccio multidisciplinare, con team medici sempre più coinvolti e disponibili al confronto e al contributo di ulteriori specialisti da diverse branche (cardiologi, ginecologi, ecc.) rispecchia la crescente esigenza di un approccio multidisciplinare per poter assistere e supportare le persone con FC soprattutto nell’età adulta e addirittura in età avanzata.

Durante il congresso sono stati approfonditi alcuni argomenti che definiscono, secondo il Direttore Scientifico LIFC il Dottor Donatello Salvatore presente all’evento, l’attuale panorama della cura della fibrosi cistica:

• Medicina di precisione e modulatori CFTR

• Modelli di cura multidisciplinari

• Terapie emergenti e sperimentazioni cliniche:

• Risultati incentrati sul paziente

Naturalmente, nei giorni dedicati al congresso, si è discusso anche sull’approvazione da parte di EMA, Agenzia europea per i medicinali, all’estensione dell’etichetta per KAFTRIO® in combinazione con Ivacaftorper tutte le persone con fibrosi cistica di età pari o superiore a 2 anni che presentano almeno una mutazione non di classe I nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Con questa approvazione si è ribadito al congresso, come il numero di pazienti che potranno accedere a questa terapia con modulatore, è e sarà più ampio rispetto ad oggi, stabilendo così un notevole passo avanti per il futuro delle persone con fibrosi cistica in Europa.

E’ stato discusso, inoltre, come l’agenzia governativa statunitense responsabile della protezione della salute pubblica – FDA sia riuscita ad allargare lo spettro di mutazioni eleggibili al farmaco grazie ai risultati di studi clinici in vitro, e che grazie ai dati sviluppati in Francia dal programma per uso compassionevole del farmaco, anche in Europa, oggi, si apre la possibilità di poter allargare il numero di pazienti che possano usufruire di tale trattamento terapeutico.

Ciò nonostante, si è evidenziato come ancora oggi molte mutazioni siano escluse dal trattamento di questi nuovi farmaci, e che troppi pazienti sono ancora in attesa di una cura.

E’ fondamentale focalizzare l’attenzione su queste tipologie di mutazioni escluse, e su quelle risultate non rispondenti al trattamento dei modulatori.

In particolare sarà importante far sì che quei pazienti con mutazioni inizialmente escluse dai trattamenti possano accedere ai modulatori e valutarne i benefici, in quanto è stato riscontrato come questi ultimi abbiamo invece risposto al trattamento terapeutico con successo e in alcuni casi anche al di sopra delle aspettative sperate.

“Ogni paziente deve essere considerato un individuo con le sue unicità, ogni paziente ha un nome e cognome, non è giusto considerarlo e classificarlo solo per le sue mutazioni.” Ha dichiarato Marco Magrì, responsabile Area Ricerca LIFC presente al congresso.

Sarà importante per i clinici e per tutto il mondo scientifico FC, riuscire ad identificare per questi pazienti, in modo tempestivo, segni predittivi di risposta, e valutare l’evoluzione terapeutica per questa categoria di malati inizialmente esclusi.

Guardando al futuro, la conferenza di Milano, ci racconta il Dottor Salvatore, è stata sia una celebrazione dei progressi compiuti e sia una guida per le sfide future in FC. Le conclusioni della Dottoressa Nicoletta Pedemonte, una dei leader della ricerca di base in FC, presso l’Istituto Gaslini di Genova, hanno messo in risalto le esigenze di collegamenti sempre più stretti fra la ricerca di base e la pratica clinica. 

Mentre la comunità della fibrosi cistica continua a spingere verso trattamenti migliori e, in ultima analisi, verso una cura definitiva della malattia. Incontri come questo forniscono elementi essenziali per la collaborazione, la condivisione delle conoscenze e la formazione della prossima generazione di ricercatori e clinici in fibrosi cistica.

E’ in programma per il prossimo 19 giugno un webinar di approfondimento sugli aggiornamenti scientifici discussi al congresso ECFS. A breve verranno pubblicati maggiori dettagli.