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Pubblicato dal RIFC – Registro Italiano Fibrosi Cistica il nuovo Report at a glance, relativo ai dati del 2021

Il Registro Italiano Fibrosi Cistica ha pubblicato come ogni anno un report sintetico, ad uso dei pazienti, per segnalare i dati più significativi sullo stato della popolazione FC italiana. I dati sono stati trasmessi da 27 centri (per il 2021 mancano i dati relativi alla Sardegna e a Campobasso) e riportano un numero totale di pazienti pari a 5.977, con una copertura pari al 98% della popolazione FC italiana. Tra i dati più significativi l’aumento della prevalenza dei pazienti di età superiore ai 18 anni, che riporta una percentuale media del 62,7% pari a 3.747 pazienti e la diminuzione del numero dei trapianti di doppio polmone, scesi a 14 nel 2021, imputabile al sempre più importante impiego dei farmaci modulatori. Le nuove diagnosi sono state invece 113.

Per quanto riguarda gli aspetti genetici, il 99,9% dei pazienti è stato sottoposto ad analisi genetica che ha permesso di identificare il 98,4% delle alterazioni del gene CFTR. La mutazione più frequente risulta essere la deltaF508 (43,9%). Il 17,8% dei pazienti è portatore di almeno una mutazione che conserva una funzione residua della proteina CFTR. Relativamente alla funzione respiratoria, valutata attraverso la FEV1 (Forced Espiratory Volume) ovvero il volume di aria espirata durante il primo secondo di una espirazione forzata, si rileva una progressiva riduzione del valore dall’età adolescenziale, in accordo con la storia naturale della malattia, con una stabilizzazione dei valori mediani nella quarta decade di vita.

Il report segnala anche le percentuali dei pazienti sottoposti a terapia con i farmaci modulatori della CFTR che riportiamo di seguito:

·      3,28% Ivacaftor (Kalideco©)

·      10,72% Lumacaftor + Ivacaftor (Orkambi©)

·      2,48% Tezacaftor + Ivacaftor (Symkevi©)

·      21,87% Elexecaftor + Tezacaftor + Ivacaftor (Kaftrio©)

 

Il report at a glance è stato realizzato a cura del Comitato Scientifico RIFC (Marco Salvatore, Serena Quattrucci, Vincenzo Carnovale, Rita Padoan, Giovanna Floridia, Gianna Puppo Fornaro, Donatello Salvatore, Domenica Taruscio) e del Comitato Tecnico RIFC (Annalisa Amato, Fabio Majo, Gianluca Ferrari, Giuseppe Campagna)