Cos’è la Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica rara più diffusa che solo in Italia colpisce circa 1 neonato su 2.500 – 3.000.

La fibrosi cistica è una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato digerente e quello respiratorio. Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare è la maggior causa di morbilità nei pazienti FC.

Le manifestazioni tipiche della malattia sono:

  • difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
  • carenza di vitamine liposolubili
  • perdita progressiva della funzione polmonare

Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, uno è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Oggi quasi 6.000 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC vengono curati nei Centri Specializzati in Italia. Per merito dei continui progressi terapeutici ed assistenziali i neonati FC hanno un’aspettativa di vita di 40 anni ed il 20% della popolazione FC in Italia oggi supera i 36 anni.

 

Cause della fibrosi cistica

La malattia si verifica quando un bambino eredita due copie alterate del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), una da ciascun genitore. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani di FC. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR che se ben funzionante regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene FC in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 perone. Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste una probabilità su quattro che il bambino nasca con FC.

 

I sintomi della fibrosi cistica

Il malfunzionamento o assenza della proteina CFTR interessa tutte le ghiandole a secrezione mucosa determinando una carenza di cloro e acqua nelle secrezioni. Le secrezioni mucose povere di acqua e vischiose tendono a ristagnare provocando così l’ostruzione degli organi interessati, prevalentemente bronchi, intestino e pancreas. Nell’albero bronchiale (il cui grado di coinvolgimento è il principale responsabile della gravità della malattia), si innesca un circolo vizioso infiammazione-infezione che porta infine alla destrutturazione del parenchima polmonare. La fibrosi cistica è una malattia che colpisce molti organi e che produce una varietà di sintomi tra cui:

  • Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale
  • Respiro sibilante e affanno
  • Infezioni bronchiali e polmonari frequenti
  • Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta
  • Scarso accrescimento in peso e altezza, nonostante l’appetito vorace
  • Sudore salato

Esiste una cura per la fibrosi cistica?

La terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni notevole sviluppo. Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme geniche di FC e si spera che entro alcuni anni tutte le mutazioni genetiche saranno curabili. 

a cura della Prof.ssa Serena Quattrucci, Consulente Scientifico LIFC

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